脆性X染色体综合征影响智力？该怎么筛查看这里！
2021-06-25 10:52 香港化验所
有数据显示，一般人群的智力障碍患病率约为1%。在这些智力障碍病例中，50%以上可检出特定遗传学病因。
而脆性X染色体综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）是最常见的导致先天性发育障碍，尤其是智力问题的两组先天性疾病。
今天，我们就先来盘一盘脆性X染色体综合征。
脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同。
脆性X染色体综合征可能带来：
1、外观异常：大头畸形、招风耳、斜视、手背皮肤松弛柔软、软性扁平足……
2、发育迟滞、智力障碍、学习障碍
3、行为异常：注意力缺陷/多动障碍、自闭症
4、癫痫发作
5、二尖瓣脱垂、关节过度伸展
6、生育力下降
7、相对早发的进行性小脑共济失调+意向性震颤（通常50岁后开始）
脆性X染色体综合征该如何提前预防？
答案是单基因遗传病检测。
在人体的X染色体长臂区域有一大段「重复存在」的胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤(cytosine–guanine–guanine, 后文简称“CGG”)三核苷酸片段。研究证实，CGG重复30个左右最常见。一般认为，重复5～44个是正常或者说健康。
而脆性X染色体综合征主要是CGG重复≥55个所致，只有1%的病人是因为FMR1基因缺失或点突变所致。因此，通过基因检测可以做到初步筛查。
通过基因筛查，实现对脆性X染色体综合征的准确诊断，有以下益处。
1、对于未患病人群，尤其是女性，可以明确自身脆性X染色体综合征基因携带情况，指导优生优育。
2、对于患病人群，明确发病原因，辅助临床诊断，快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；
3、对于有脆性X染色体综合征家族史的人群，找到致病基因，终止脆性X染色体综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
哪些人群需要进行脆性X染色体综合征致病基因鉴定呢？
1、有脆性X染色体综合征相关临床表型的患者；
2、有脆性X染色体综合征相关临床表型的疑似患者；
3、有脆性X染色体综合征家族史的人群；
4、生育过脆性X染色体综合征患儿的夫妇；
5、想了解自身脆性X染色体综合征携带情况的人群；
6、脆性X染色体综合征高发地区人群。
7、基因检测没有找到病因的人群
香港化验所提醒，目前，全球已有超过10000种单基因遗传病，且单基因遗传病的综合发病率高达1%，多数会导致患者死亡、畸形及残障，因此，所有备孕夫妇在婚前都要尽量做好单基因遗传病携带筛查，尽可能减少缺陷儿的出生。
而脆性X染色体综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）是最常见的导致先天性发育障碍，尤其是智力问题的两组先天性疾病。
今天，我们就先来盘一盘脆性X染色体综合征。
脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同。
脆性X染色体综合征可能带来：
1、外观异常：大头畸形、招风耳、斜视、手背皮肤松弛柔软、软性扁平足……
2、发育迟滞、智力障碍、学习障碍
3、行为异常：注意力缺陷/多动障碍、自闭症
4、癫痫发作
5、二尖瓣脱垂、关节过度伸展
6、生育力下降
7、相对早发的进行性小脑共济失调+意向性震颤（通常50岁后开始）
脆性X染色体综合征该如何提前预防？
答案是单基因遗传病检测。
在人体的X染色体长臂区域有一大段「重复存在」的胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤(cytosine–guanine–guanine, 后文简称“CGG”)三核苷酸片段。研究证实，CGG重复30个左右最常见。一般认为，重复5～44个是正常或者说健康。
而脆性X染色体综合征主要是CGG重复≥55个所致，只有1%的病人是因为FMR1基因缺失或点突变所致。因此，通过基因检测可以做到初步筛查。
通过基因筛查，实现对脆性X染色体综合征的准确诊断，有以下益处。
1、对于未患病人群，尤其是女性，可以明确自身脆性X染色体综合征基因携带情况，指导优生优育。
2、对于患病人群，明确发病原因，辅助临床诊断，快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；
3、对于有脆性X染色体综合征家族史的人群，找到致病基因，终止脆性X染色体综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
哪些人群需要进行脆性X染色体综合征致病基因鉴定呢？
1、有脆性X染色体综合征相关临床表型的患者；
2、有脆性X染色体综合征相关临床表型的疑似患者；
3、有脆性X染色体综合征家族史的人群；
4、生育过脆性X染色体综合征患儿的夫妇；
5、想了解自身脆性X染色体综合征携带情况的人群；
6、脆性X染色体综合征高发地区人群。
7、基因检测没有找到病因的人群
香港化验所提醒，目前，全球已有超过10000种单基因遗传病，且单基因遗传病的综合发病率高达1%，多数会导致患者死亡、畸形及残障，因此，所有备孕夫妇在婚前都要尽量做好单基因遗传病携带筛查，尽可能减少缺陷儿的出生。
香港卓信医疗化验所
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电话：852-68559762
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