单基因遗传病检测

单基因遗传病检测 / Single gene genetic disease detection

 

 

别让疾病基因遗传给BB

婚前或备孕夫妇双方均应检测・携手预见未来

 

什麽是单基因遗传病?

——————————

世界卫生组织(WHO)官方显示,全球已有超过10,000种单基因遗传病 1

单基因遗传病的综合发病率高达1/100,多数会导致患者死亡、畸形及残障 1

只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命,但终生治疗费用昂贵,生活质量受到严重影响2

隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。

图片展示

 

亲子鉴定的准确率有多少?

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 智力障碍                                     发育迟缓                                     肌肉萎缩

 

 器官衰竭                                     特殊样貌                                     严重贫血

 死亡

 

隐性遗传病=沉默杀手

——————————

常染色体隐性遗传

父母均为携带者,后代有25%机会成为患者

性染色体隐性遗传

母亲为携带者,儿子有50%机会成为患者

美国妇产科医学会指引 3

所有孕妇都应该进行单基因遗传病携带筛查

 

基本筛查:12种常见单基因隐性遗传病

——————————

常染色体隐性遗传

α-地中海贫血(HBA1,HBA2)

携带率︰1/10(中国南方)

症状︰贫血,需定期输血,严重死亡

半乳糖血症(GALT)

携带率︰未知

症状︰发育及智能障碍,白内障,肝硬化,严重死亡

髓性肌肉萎缩症(SMN1)

携带率︰1/62

症状︰肌肉逐渐软弱无力,萎缩

β-地中海贫血(HBB)

携带率︰1/36(中国南方)

症状︰贫血,需定期输血,严重死亡

肝豆状核变性症(ATP7B)

携带率︰1/50

症状︰肝细胞损害,脑退行性病变,肾脏损伤等

遗传性耳聋(GJB2,SLC26A4)

携带率︰1/29(GJB2),1/59(SLC26A4)

症状︰听力缺失,失聪

苯丙酮尿症(PAH)

携带率︰1/35

症状︰智力低下,癫痫,行为异常等

糖原累积病Ⅱ型(GAA)

携带率︰1/112

症状︰多组织器官损害,以心,肝,骨骼肌损害为主

囊状纤维化(CFTR)

携带率︰未知

症状︰胰腺功能障碍,肺部疾病

常染色体隐性遗传

脆性X综合症(FMR1)

携带率︰1/250-1/1000(女性)

症状︰智力迟缓,自闭症

乙型血友病(F9)

携带率︰未知

症状︰多部位出血,关节畸形等

假肥大性肌营养不良(DMD)

携带率︰未知

症状︰步态异常,智力低下

全面筛查:101种单基因隐性遗传病 

1. α-地中海貧血
2. β-地中海贫血
3. 苯丙酮尿症
4. 半乳糖血症
5. 肝豆状核变性
6. 糖原累积病 II 型
7. 脊髓性肌肉萎缩症
8. 遗传性耳聋 1A 型
9. 遗传性耳聋 4 型
10. 囊性纤维化
11. 脆性X综合症
12. 乙型血友病
13. 进行性假肥大性肌营养不良
14. 常染色体隐性多囊肾病
15. 常染色体隐性耳聋 23 型
16. 常染色体隐性耳聋 1F 型
17. 常染色体隐性耳聋 3A 型
18. 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
19. X 连锁少汗性外胚层发育不良
20. X 连锁重症联合免疫缺陷
21. X 连锁先天性肾上腺发育不全
22. X 连锁遗传眼白化病
23.  X 连锁中央核肌病
24. 中链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
25. 极长链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
26. 短链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
27. 天冬氨醯葡糖胺尿症
28. α-甘露糖苷贮积症
29. 雄激素不敏感综合征
30. Bloom 综合征
31. Bjornstad 综合征
32. CC2D2A 相关性 COACH 综合征
33. 联合性垂体激素缺乏症 2 型
34. Canavan 病
35. Ellis-van Creveld 综合征
36. 家族性自主神经失调
37. Fanconi 贫血,互补群 A
38. Fanconi 贫血,互补群 C
39. Fabry 病
40. GRACILE 综合征
41. 戊二酸血症 I 型
42. 糖原累积病 Ia 型
43. 糖原累积病 Ib 型
44. Hermansky-Pudlak 综合症 1 型
45. Hermansky-Pudlak 综合症 3 型
46. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 型
47. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 型
48. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 型
49. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 型
50. 遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全
51. 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
52. 遗传性果糖不耐受症
53. Joubert 综合征 2 型
54. Joubert 综合征 3 型
55. Joubert 综合征 5 型
56. Joubert 综合征 6 型
57. Joubert 综合征 9 型
58. 枫糖尿病 1A 型
59. 枫糖尿病 1B 型
60. 枫糖尿病 3 型
61. 甲基丙二酸血症 Mut 型
62. 甲基丙二酸血症 cblA 型
63. 甲基丙二酸血症 cblB 型
64. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
65. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
66. 甲基丙二酸单醯辅酶 A 异构酶缺乏症
67. 黏多糖贮积症 IIIA 型
68. 黏多糖贮积症 IIIB 型
69. 线粒体复合物 3 缺乏症核 1 型
70. 异染性脑白质营养不良
71. Meckel 综合征 2 型
72. Meckel 综合征 3 型
73. Meckel 综合征 4 型
74. 神经元蜡样脂褐质沉积症 1 型
75. 神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型
76. 神经元蜡样脂褐质沉积症 3 型
77. 神经元蜡样脂褐质沉积症 4A 型
78. 神经元蜡样脂褐质沉积症 5 型
79. 神经元蜡样脂褐质沉积症 6 型
80. 神经元蜡样脂褐质沉积症 7 型
81. Niemann-Pick 病 A 型
82. Niemann-Pick 病 B 型
83. Niemann-Pick 病 C1 型
84. Niemann-Pick 病 C2 型
85. 肾病综合征 1 型
86. 肾消耗病 11 型
87. 肾病型胱氨酸症
88. 眼皮肤白化病 1 型
89. 眼皮肤白化病 2 型
90. 眼皮肤白化病 3 型
91. 眼皮肤白化病 4 型
92. 眼皮肤白化病 6 型
93. 眼皮肤白化病 7 型
94. 进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型
95. Smith-Lemli-Opitz 综合征
96. 镰状细胞性贫血症
97. Sjogren-Larsson 综合征
98. Tay-Sachs 病
99. TMEM67 相关性 COACH 综合征
100. 四氢生物喋呤缺乏症
101. 酪氨酸血症 I 型

 

 

适用人群

——————————

育龄及怀孕初期夫妇

有家族疾病史的育龄夫妇

血缘关系相近的夫妇

 

准备人工辅助生殖的夫妇

案例分析

——————————

个案:中国广东籍女性,孕10周,不明原因流产史。

经医生建议,夫妇双方进行了地中海贫血基因检测。
结果显示,双方均为地中海贫血携带者。

张太太在孕18周时抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测,结果为(--SEA/ααβN/βN),但非重型地中海贫血患者,可继续妊娠。

图片展示

检测结果有何帮助?

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可以正常进行生育

建议接受遗传咨询,调整生育计划或选择人工受孕

参考文献
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.

别让疾病基因遗传给BB

婚前或备孕夫妇双方均应检测・携手预见未来

什麽是单基因遗传病?

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单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。

世界卫生组织(WHO)官方显示,全球已有超过10,000种单基因遗传病 1

单基因遗传病的综合发病率高达1/100,多数会导致患者死亡、畸形及残障 1

只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命,但终生治疗费用昂贵,生活质量受到严重影响2

隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。

图片展示

常见遗传病症状

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智力障碍

发育迟缓

肌肉萎缩

器官衰竭

特殊样貌

严重贫血

死亡

隐性遗传病=沉默杀手

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常染色体隐性遗传

父母均为携带者,后代有25%机会成为患者

性染色体隐性遗传

母亲为携带者,儿子有50%机会成为患者

美国妇产科医学会指引 3


所有孕妇都应该进行单基因遗传病携带筛查

基本筛查:12种常见单基因隐性遗传病

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常染色体隐性遗传

α-地中海贫血(HBA1,HBA2)

携带率︰1/10(中国南方)

症状︰贫血,需定期输血,严重死亡 

β-地中海贫血(HBA1,HBA2)

携带率︰1/36(中国南方)

症状︰贫血,需定期输血,严重死亡

苯丙酮尿症(PAH)

携带率︰1/35

症状︰智力低下,癫痫,行为异常等

半乳糖血症(GALT)

携带率︰未知

症状︰发育及智能障碍,白内障,肝硬化,严重死亡

肝豆状核变性症(ATP7B)

携带率︰1/50

症状︰肝细胞损害,脑退行性病变,肾脏损伤等

糖原累积病Ⅱ型(GAA)

携带率︰1/112

症状︰多组织器官损害,以心,肝,骨骼肌损害为主

脊髓性肌肉萎缩症(SMN1)

携带率︰1/62

症状︰肌肉逐渐软弱无力,萎缩

遗传性耳聋(GJB2,SLC26A4)

携带率︰1/29(GJB2),1/59(SLC26A4)

症状︰听力缺失,失聪

 

囊状纤维化(CFTR)

携带率︰未知

症状︰步态异常,智力低下

常染色体隐性遗传

脆性X综合症(FMR1)

携带率︰1/250-1/1000(女性)

症状︰智力迟缓,自闭症

乙型血友病(F9)

携带率︰未知

症状︰多部位出血,关节畸形等

 

假肥大性肌营养不良(DMD)

携带率︰未知

症状︰步态异常,智力低下

 

全面筛查:101种单基因隐性遗传病 

 

1. α-地中海貧血
2. β-地中海贫血
3. 苯丙酮尿症
4. 半乳糖血症
5. 肝豆状核变性
6. 糖原累积病 II 型
7. 脊髓性肌肉萎缩症
8. 遗传性耳聋 1A 型
9. 遗传性耳聋 4 型
10. 囊性纤维化
11. 脆性X综合症
12. 乙型血友病
13. 进行性假肥大性肌营养不良
14. 常染色体隐性多囊肾病
15. 常染色体隐性耳聋 23 型
16. 常染色体隐性耳聋 1F 型
17. 常染色体隐性耳聋 3A 型
18. 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
19. X 连锁少汗性外胚层发育不良
20. X 连锁重症联合免疫缺陷
21. X 连锁先天性肾上腺发育不全
22. X 连锁遗传眼白化病
23.  X 连锁中央核肌病
24. 中链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
25. 极长链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
26. 短链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
27. 天冬氨醯葡糖胺尿症
28. α-甘露糖苷贮积症
29. 雄激素不敏感综合征
30. Bloom 综合征
31. Bjornstad 综合征
32. CC2D2A 相关性 COACH 综合征
33. 联合性垂体激素缺乏症 2 型
34. Canavan 病

35. Ellis-van Creveld 综合征
36. 家族性自主神经失调
37. Fanconi 贫血,互补群 A
38. Fanconi 贫血,互补群 C
39. Fabry 病
40. GRACILE 综合征
41. 戊二酸血症 I 型
42. 糖原累积病 Ia 型
43. 糖原累积病 Ib 型
44. Hermansky-Pudlak 综合症 1 型
45. Hermansky-Pudlak 综合症 3 型
46. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 型
47. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 型
48. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 型
49. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 型
50. 遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全
51. 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
52. 遗传性果糖不耐受症
53. Joubert 综合征 2 型
54. Joubert 综合征 3 型
55. Joubert 综合征 5 型
56. Joubert 综合征 6 型
57. Joubert 综合征 9 型
58. 枫糖尿病 1A 型
59. 枫糖尿病 1B 型
60. 枫糖尿病 3 型
61. 甲基丙二酸血症 Mut 型
62. 甲基丙二酸血症 cblA 型
63. 甲基丙二酸血症 cblB 型
64. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
65. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
66. 甲基丙二酸单醯辅酶 A 异构酶缺乏症
67. 黏多糖贮积症 IIIA 型
68. 黏多糖贮积症 IIIB 型

69. 线粒体复合物 3 缺乏症核 1 型
70. 异染性脑白质营养不良
71. Meckel 综合征 2 型
72. Meckel 综合征 3 型
73. Meckel 综合征 4 型
74. 神经元蜡样脂褐质沉积症 1 型
75. 神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型
76. 神经元蜡样脂褐质沉积症 3 型
77. 神经元蜡样脂褐质沉积症 4A 型
78. 神经元蜡样脂褐质沉积症 5 型
79. 神经元蜡样脂褐质沉积症 6 型
80. 神经元蜡样脂褐质沉积症 7 型
81. Niemann-Pick 病 A 型
82. Niemann-Pick 病 B 型
83. Niemann-Pick 病 C1 型
84. Niemann-Pick 病 C2 型
85. 肾病综合征 1 型
86. 肾消耗病 11 型
87. 肾病型胱氨酸症
88. 眼皮肤白化病 1 型
89. 眼皮肤白化病 2 型
90. 眼皮肤白化病 3 型
91. 眼皮肤白化病 4 型
92. 眼皮肤白化病 6 型
93. 眼皮肤白化病 7 型
94. 进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型
95. Smith-Lemli-Opitz 综合征
96. 镰状细胞性贫血症
97. Sjogren-Larsson 综合征
98. Tay-Sachs 病
99. TMEM67 相关性 COACH 综合征
100. 四氢生物喋呤缺乏症
101. 酪氨酸血症 I 型
 

 

适用人群

——————————     

育龄及怀孕初期夫妇

有家族疾病史的育龄夫妇

血缘关系相近的夫妇

 

准备人工辅助生殖的夫妇

案例分析

——————————

个案:中国广东籍女性,孕10周,不明原因流产史。

 

经医生建议,夫妇双方进行了地中海贫血基因检测。
结果显示,双方均为地中海贫血携带者。

张太太在孕18周时抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测,结果为(--SEA/ααβN/βN),但非重型地中海贫血患者,可继续妊娠。

图片展示

检测结果有何帮助?

——————————

可以正常进行生育

建议接受遗传咨询,调整生育计划或选择人工受孕

参考文献
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.

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