父母明明很健康，为啥会生出耳聋的孩子？
2021-09-27 11:05 香港化验所
在生活中，可能会遇上这种情况，爸爸妈妈听力正常，家里也没有听力下降的家族史，为什么生育的孩子听力会有问题呢?
这里就涉及到一个问题——耳聋基因。
耳聋基因是指和听力发育密切相关的基因，一旦这些基因发生突变就会导致遗传性耳聋的发生。
正常人群中有部分人群可能携带遗传性耳聋基因，却未发病，但随着年龄的增长或其它外部因素，导致听力有所下降，且随着时间的推移，情况日趋严重，这与其自身具有的基因型相关。
遗传性耳聋在我国听力残疾人群中约占比例60%，我国遗传性耳聋患者发病率排在前3位的致病基因分别为：GJB2、SLC26A4、线粒体基因(mtDNA12SrRNA)。
GJB2基因
约占遗传性耳聋病因的21% ，遗传方式为常染色体隐性遗传，GJB2基因突变的听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力下降。
SLC26A4基因
约占遗传性耳聋病因的14.5%，遗传方式同样为常染色体隐性遗传，SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征，听力表现为先天性或迟发性听力下降，头部撞击、感冒、发热、噪声刺激可诱发或加重听力下降。
线粒体基因12SrRNA
约占遗传性耳聋病因的4.4%，遗传方式为母系遗传，即只有女性能将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。
线粒体基因12SrRNA是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因，听力在出生时表现正常，一旦应用氨基糖甙类抗生素后出现的听力损失，甚至可表现为“一针致聋”。
怎么预防遗传性耳聋?
值得一提的是，携带耳聋基因突变者在听力正常人群中仍占5%~6%，也就是说，听力完全正常的100人当中存在5-6名耳聋基因突变的携带者。
所以开展特定人群的耳聋基因筛查势在必行，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。
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