生活中,人们对于“优生优育”看得尤为重要,生育一个健康的宝宝是全家人所期盼的,而那些本就知道自己有病,而且还会遗传给下一代的家庭,自然就会对于“生育”这个问题上显得十分谨慎。因此这次给宝妈们科普一下遗传病的相关知识。
1. 什么是遗传病?一般分为几类?
遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病。
遗传物质主要包括染色体和基因,因此遗传病可分为染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病三大类。
① 染色体疾病是由染色体数目或结构的变化引起的, 21-三体综合征是临床常见的先天性愚型唐氏综合征,主要影响儿童的智力发育,表现为先天愚型的症状,以及性染色体数目和结构的异常,导致性腺发育不良和性功能不全。
② 单基因疾病是由单个基因或一对等位基因缺失,突变所引起的疾病。单基因病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体遗传等五种遗传方式。常见的单基因疾病有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。
③ 多基因疾病是由两个或多个基因突变和环境因素引起的疾病,某些先天畸形如唇腭裂、精神分裂症、先天性心脏病,包括糖尿病、高血压、高血脂症等。
由于遗传物质可以代代相传,因此遗传病的重要特征是将遗传物质传给下一代。遗传病不能单靠临床表现来诊断,必须借助先进的基因诊断技术进行诊断。
很多遗传病是致残致死性的,对生命个体及其家庭影响巨大。随着基因检测技术的飞速发展,越来越多的致病基因被发现,一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的,遗传病不再神秘,人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。
育龄期个体通过有目的的基因检测,可以判断受检者是否携带有某个遗传病的致病基因突变,从而指导生育;可能患有代谢性遗传病的新生儿,通过基因检测确诊后,可以争取尽早的药物或者饮食干预,提高患儿生命质量甚至可能挽救患儿生命,如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。
香港卓信医疗化验所告知各位,从医学上来说,如果遗传病并不是很严重的类型,是可以通过一些方式来孕育孩子的,像现在技术比较成熟的试管婴儿,就是可以通过筛选优质基因的方法,来避免孩子被遗传到发病的基因,进而避免把疾病遗传给孩子。