单基因遗传病有哪些？原来疾病离得那么近！
2021-08-19 16:25 香港化验所
“瓷娃娃”、“泡泡男孩”、“月亮孩子”……
这些美丽的名字背后实则是罹患单基因遗传病的忧伤故事。
基因上没有人是完美的，每个人都有发生遗传病的可能，平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点，大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变，单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。
我国每年的出生缺陷数约90万例，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。单基因遗传病是出生缺陷的常见原因，目前已知的单基因遗传病超过9000种。
单基因遗传病是什么?
单基因遗传病是染色体遗传病，一对等位基因突变导致的疾病，如果该致病基因在世代遗传中没有被表达，那么携带者并不会发病，表型正常。直到均为携带者的伴侣，那么双方生出患儿潜伏的致病基因才会为人所知。
单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
常见的单基因疾病：
红绿色盲、血友病、白化病，智力低下等，这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命，终生服药治疗，无法自理，甚至是死亡，给家庭造成的经济和精神负担巨大。
有什么预防措施?
单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。 单基因遗传病检测可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，可显著降低生育遗传病患儿的风险。 单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
香港卓信医疗化验所提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。
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