夫妻健康且无家族病史，为何会生出单基因遗传病的孩子？
2021-07-27 14:27 香港化验所
为什么有的家庭，祖祖辈辈都没有遗传病，孩子却会得单基因遗传病呢？
带着这个问题，香港卓信医疗化验所将给大家介绍一下遗传病携带者筛查。
优生优育一直是我国生育政策中的重中之重，而单基因遗传病是目前可以进行大规模筛查的遗传病类型。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。又称孟德尔遗传病。细分类上又分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因不完全显性遗传病。
在我国，较为常见的12种单基因疾病为：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。
而这12种单基因遗传病有一个共同点——隐性遗传。
也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。
并且，在目前已发现的10000多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%可以通过药物治疗，但治疗费用昂贵，即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
那么，有没有预防和筛查单基因遗传病的方法呢？
实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者进行单基因遗传病检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。
加上单基因病无法被常规的孕期检查发现，因此，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，从根本上进行预防。
同时，单基因遗传病检测也可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，显著降低生育遗传病患儿的风险。
美国妇产科学会委员会（ACOG）对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。
（1）注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。
（2）孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。
（3）妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划
（4）孕期的早期咨询应在孕后的第一个月，确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。
单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
香港卓信医疗化验所提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。
带着这个问题，香港卓信医疗化验所将给大家介绍一下遗传病携带者筛查。
优生优育一直是我国生育政策中的重中之重，而单基因遗传病是目前可以进行大规模筛查的遗传病类型。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。又称孟德尔遗传病。细分类上又分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因不完全显性遗传病。
在我国，较为常见的12种单基因疾病为：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。
而这12种单基因遗传病有一个共同点——隐性遗传。
也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。
并且，在目前已发现的10000多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%可以通过药物治疗，但治疗费用昂贵，即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
那么，有没有预防和筛查单基因遗传病的方法呢？
实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者进行单基因遗传病检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。
加上单基因病无法被常规的孕期检查发现，因此，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，从根本上进行预防。
同时，单基因遗传病检测也可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，显著降低生育遗传病患儿的风险。
美国妇产科学会委员会（ACOG）对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。
（1）注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。
（2）孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。
（3）妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划
（4）孕期的早期咨询应在孕后的第一个月，确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。
单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
香港卓信医疗化验所提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。
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