为了孩子健康，单基因遗传病检测万万不可忽视！
2021-07-10 11:52 香港化验所
当下，随着生活水平的提高，人们对“生”的态度越发谨慎。越来越多夫妻，都是在尽可能做好万全准备之后，才践行生娃计划。
但需要注意的是，无论是不是夫妻双方是否健康，其后代（胎儿）都存在因遗传物质改变而引发疾病的风险，主要原因就在于我们常说的染色体异常、基因异常。其中，染色体异常，即染色体数目和结构异常。而基因疾病，则是基因致病变异。
目前，发现的遗传性疾病已经超过10000种，而且这一数字还在逐年增加。把所有已知的遗传疾病全部筛查一遍，花费巨大，且目前技术上也难以实现。而被纳入到筛查范围内的疾病主要是“单基因隐性遗传病”。
单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。
单基因遗传病检测可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，可显著降低生育遗传病患儿的风险。
单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
一般来说，医疗机构通常会根据筛查对象的种族、地域、致病基因的携带率、疾病是否具备完善的诊断技术，以及疾病对健康的影响程度等因素，来选择对哪些遗传疾病进行筛查。
根据这些要求，一般会筛选出十几种至几百种遗传性疾病，组合成携带者“筛查基因包”，通过一次抽血检查即可完成所有检测。
香港卓信医疗化验所提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。
但需要注意的是，无论是不是夫妻双方是否健康，其后代（胎儿）都存在因遗传物质改变而引发疾病的风险，主要原因就在于我们常说的染色体异常、基因异常。其中，染色体异常，即染色体数目和结构异常。而基因疾病，则是基因致病变异。
目前，发现的遗传性疾病已经超过10000种，而且这一数字还在逐年增加。把所有已知的遗传疾病全部筛查一遍，花费巨大，且目前技术上也难以实现。而被纳入到筛查范围内的疾病主要是“单基因隐性遗传病”。
单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。
单基因遗传病检测可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，可显著降低生育遗传病患儿的风险。
单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
一般来说，医疗机构通常会根据筛查对象的种族、地域、致病基因的携带率、疾病是否具备完善的诊断技术，以及疾病对健康的影响程度等因素，来选择对哪些遗传疾病进行筛查。
根据这些要求，一般会筛选出十几种至几百种遗传性疾病，组合成携带者“筛查基因包”，通过一次抽血检查即可完成所有检测。
香港卓信医疗化验所提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。
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