基因检测那么多项，到底该怎么选？
2021-07-05 10:43 香港化验所
基因检测，从字面上理解，就是检测基因的。
1.检测对象：基因检测的对象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等。
2.检测方法：基因检测的方法有很多，包括测序、PCR、芯片、质谱等。
3.检测目标：基因检测的目标主要是检测基因很可能有许多突变，每个突变的意义不一样，如EGFR有药物敏感突变，也有耐药突变，并且突变位点分散，但这是一个概率性问题，而检测结果具有一定的参考意义。
4.检测的目的：基因检测是检测基因的碱基(ATGC)序列，看某个或某些功能基因是否有突变，从而预测受检者对某种药物的疗效、毒副作用；或预测罹患某些疾病的风险等等。
当前，随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，那么，面对一众基因检测项目，我们该如何选择做与不做。
关于这一点，香港卓信医疗化验所也提醒，孕妈们最好结合自身实际，以不伤害孕妈和宝宝为前提，按需求来进行。
当然，也有两个项目，是很建议大家做的。
一、叶酸代谢能力基因检测
叶酸是人体细胞生长和繁殖所必需的物质，对胎儿发育和孕妇健康尤其重要。
孕期缺乏叶酸的危害:
增加胎儿神经管缺陷(例如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合症、巨幼红细胞贫血、语言障碍等多种疾病的发病风险;增加胎儿神经管缺陷(例如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合症、巨幼红细胞贫血、语言障碍等多种疾病的发病风险;增加孕妇高同型半胱氨酸血症、妊娠期高血压、乳腺癌、卵巢癌、巨型红细胞贫血症、习惯性流产等多种疾病的发病风险;增加儿童患自闭症和严重的语言发育障碍的风险。
孕期叶酸摄入过量的危害:
导致体内锌缺乏，引起胎儿发育异常、孕母健康受损等；掩盖维生素B12缺乏，造成体虚、神经衰弱、恶性贫血、行走说话困难等；长期服用超过安全剂量的叶酸，易导致结肠腺瘤癌变，增加日后乳腺癌的风险；在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。
因此，对于需要补充叶酸，但又不知道该怎么补的孕妈来说，进行叶酸代谢能力基因检测，了解自己需要补多少叶酸很有必要。
二、无创产前基因检测
无创产前基因检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。
孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇静脉血，通过第二代基因测序技术，即可筛查胎儿染色体异常状况，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
我国是出生缺陷高发国，每年新增出生缺陷儿多达90万，约占每年出生人口总数的5.6%，其中染色体非整倍体是主要的疾病之一，随着二胎政策的开放出现高龄孕妇生育潮，出生缺陷发生率也呈上升态势，因此，进行无创产前基因检测也很有必要。
1.检测对象：基因检测的对象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等。
2.检测方法：基因检测的方法有很多，包括测序、PCR、芯片、质谱等。
3.检测目标：基因检测的目标主要是检测基因很可能有许多突变，每个突变的意义不一样，如EGFR有药物敏感突变，也有耐药突变，并且突变位点分散，但这是一个概率性问题，而检测结果具有一定的参考意义。
4.检测的目的：基因检测是检测基因的碱基(ATGC)序列，看某个或某些功能基因是否有突变，从而预测受检者对某种药物的疗效、毒副作用；或预测罹患某些疾病的风险等等。
当前，随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，那么，面对一众基因检测项目，我们该如何选择做与不做。
关于这一点，香港卓信医疗化验所也提醒，孕妈们最好结合自身实际，以不伤害孕妈和宝宝为前提，按需求来进行。
当然，也有两个项目，是很建议大家做的。
一、叶酸代谢能力基因检测
叶酸是人体细胞生长和繁殖所必需的物质，对胎儿发育和孕妇健康尤其重要。
孕期缺乏叶酸的危害:
增加胎儿神经管缺陷(例如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合症、巨幼红细胞贫血、语言障碍等多种疾病的发病风险;增加胎儿神经管缺陷(例如脊柱裂、无脑儿、脑膨出)、唇腭裂(兔唇、狼咽)、先天性心脏病、唐氏综合症、巨幼红细胞贫血、语言障碍等多种疾病的发病风险;增加孕妇高同型半胱氨酸血症、妊娠期高血压、乳腺癌、卵巢癌、巨型红细胞贫血症、习惯性流产等多种疾病的发病风险;增加儿童患自闭症和严重的语言发育障碍的风险。
孕期叶酸摄入过量的危害:
导致体内锌缺乏，引起胎儿发育异常、孕母健康受损等；掩盖维生素B12缺乏，造成体虚、神经衰弱、恶性贫血、行走说话困难等；长期服用超过安全剂量的叶酸，易导致结肠腺瘤癌变，增加日后乳腺癌的风险；在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。
因此，对于需要补充叶酸，但又不知道该怎么补的孕妈来说，进行叶酸代谢能力基因检测，了解自己需要补多少叶酸很有必要。
二、无创产前基因检测
无创产前基因检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。
孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇静脉血，通过第二代基因测序技术，即可筛查胎儿染色体异常状况，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
我国是出生缺陷高发国，每年新增出生缺陷儿多达90万，约占每年出生人口总数的5.6%，其中染色体非整倍体是主要的疾病之一，随着二胎政策的开放出现高龄孕妇生育潮，出生缺陷发生率也呈上升态势，因此，进行无创产前基因检测也很有必要。
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