全方位癌症基因分析 突破无药可治的困局
2021-05-06 17:56 香港化验所
近年，基因检测技术愈来愈细致和精密，使癌症的治疗由以往的一体化（one size fits all）趋向个人化（individualized）。以晚期肺癌为例，传统的治疗方法离不开化疗，患者对治疗的反应不一。自从医学界掌握了部分肺癌乃由特定的基因变异引起，例如EGFR、ALK或ROS-1等，医生处方针对性的标靶药物，治疗效果和患者的整体存活期均得以提升。
因此，就某些癌症而言，如肺癌和乳癌，基因检测的结果会直接影响治疗方案，故医生一般会在确诊的同时建议患者进行基因检测，把握时间，及早开始用「对」的药。目前最新的基因检测技术「全方位癌症基因分析」有别于传统的「热点基因变异检测」，不仅能找出某种癌症较常见及已知的几种基因变异，例如非小细胞肺癌的EGFR 、ALK或ROS-1，而且能同时进行超过三百个基因排序，检测出导致癌症发生的基因变异(包括基因插入与缺失、复制、扩增和重组)，有助医生为患者配对针对性的标靶药。「全方位癌症基因分析」的另一特色，是报告中会提供整体性资料，例如肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden, TMB），有助医生评估患者对免疫疗法的反应。一般来说，肿瘤的TMB愈高，患者对免疫疗法的反应愈理想。
启动智能诊断
现时讲求「精准医疗」（Precision Medicine）与「个人化治疗」（Individualized Treatments）的年代，说穿了就是两个大方向：
1）癌症是一种复杂的疾病，即使同属肺腺癌，每位患者肿瘤的生物特性都有所不同。若采用传统的一体化治疗，可能只对部分患者有效，另一部分患者却得不到最佳的治疗。 「全方位癌症基因分析」就是深入肿瘤的底层找出致癌根源，从而帮助医生对症下药。
2）对于一些较为棘手、缺乏治疗方向的个案，「全方位癌症基因分析」不但能避免患者浪费时间试用一些效果未必理想的药物，另一方面有助医生更科学化和更精准地处方针对性的药物。换句话说，癌症的治疗不再单单根据肿瘤的原发位置，而是针对肿瘤的基因构造和生物特性。
临床个案分享
现年62岁的男性肺腺癌患者，对化疗的反应欠佳，病情转差。我建议他接受「全方位癌症基因分析」，结果发现他肺部的肿瘤竟出现常见于乳癌的HER2基因扩增。我为他处方针对HER2型乳癌的标靶药物，效果理想，除癌指数稳定回落之外，其体状况亦得到明显改善，扫描显示肿瘤成功受控。患者用药至今超过一年，病情仍然稳定，身体状况和生活质素理想，能出国旅游，享受人生。过往，我们不会为肺癌患者处方乳癌的药物，「全方位癌症基因分析」让医生更有把握地采用常规治疗以外、具针对性而有效的治疗方法，为患者开阔了治疗的可能性。
蔡医生给患者的话
尽管基因检测并非百分百帮助到患者，但若找到有标靶药可用的基因变异，治疗将会事半功倍。我预期基因检测将会愈来愈普及，价钱亦会有所下调。科技发展一日千里，我鼓励患者对新的检测技术和新的药物抱持开放的态度，给自己多一个机会，常怀希望。
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