冰岛的唐氏综合症即将消失?
2021-12-07 10:25 香港化验所
冰岛的唐氏综合症即将消失?
美国CBS电视台制作了一辑节目，介绍北欧国家的产前检查现况。节目指冰岛近年患有唐氏综合症的婴儿数量大跌，很可能会成为世界上第一个让这遗传病消失的国家。原因是有更多的母亲愿意在怀孕前作产前检查，并在得悉风险甚高时不希望自己的孩儿出生后受著一生的苦而决定选择中止怀孕。
美国CBS电视台制作了一辑节目，介绍北欧国家的产前检查现况。节目指冰岛近年患有唐氏综合症的婴儿数量大跌，很可能会成为世界上第一个让这遗传病消失的国家。原因是有更多的母亲愿意在怀孕前作产前检查，并在得悉风险甚高时不希望自己的孩儿出生后受著一生的苦而决定选择中止怀孕。
唐氏综合症
(又称T21三体综合症)
成因
唐氏综合症是一种染色体三体综合症。在细胞分裂时，因遗传基因失调而引起的21号染色体出现异常现象。这组染色体最终分裂成三条，而不是正常的两条。
特征
头围较细，后脑形状扁平，眼睛细小眼球常往上斜，耳朵较小，颈部较短。生长迟缓，肌用无力，智力不足，内脏症状较多(先天性心脏病和肠胃道畸形等缺陷)
一般都需要家人的长期照顾，需常进出医院接受特别治理。
机率
孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随著年龄递增
35岁以上的发病率为1/400。
除了唐氏综合症外，
还有其他相对罕见的
染色体三体综合症
T18三体综合症
爱德华氏综合症
(发病率1/6000)
流产的风险很高，而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折，只有1%的患者能存活至10岁。患儿有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常(如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/足趾以及小颌)。
T13三体综合症
巴陶氏综合症
(发病率1/10000-1/21700)
此症是活产婴儿中最严重的三体综合症之一，有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生，大多数患儿都会在于出生一周内夭折。患儿可能有心脏，脑或脊髓的问题，额外的手指或脚趾，裂唇、腭裂以及肌力弱，并出生时还有其他器官的缺陷。
T9三体综合症
完全型(Full Trisomy 9)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿大部分活不过出生后一周。嵌合型(Mosaic Trisomy 9)主要临床症状为发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等。
T16三体综合症
完全型(Full Trisomy 16)胎儿大多属于第一孕期就自然流产。嵌合型16号(Mosaic Trisomy 16)主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。
T22三体综合症
完全型(Full Trisomy 22) 胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活著的婴儿也无法存活长久。嵌合型(Mosaic Trisomy 22)主要临床症状为智力障碍，肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。
怎样预防
虽然唐氏综合症和其他染色体三体综合症被归类为遗传病，但大部分个案都是偶然发生的，很少是由父母遗传，主要原因是细胞分裂时染色体出现问题。
怎样才知道染色体有没有问题?在孕期通过基因检测(10周无创产前基因检测)作详细产前诊断，去认识更多染色体与胎儿的关系从而减低患上染色体疾病的可能性
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