Y-染色体母血筛选
孕早期获知胎儿性别
提早干预遗传性疾病
胎儿DNA存在于母血之中
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怀孕时,胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液。
当怀孕至6-7周时,母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别Y染色体的存在,进而无侵入性判断胎儿性别。
性染色体 XY = 男 性染色体 XX = 女
为什么要提早了解宝宝性别?
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孕早期获知性别可以帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。
譬如,X.连锁隐性遗传病是非常遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。
如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。
如何进行检测?
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● 从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA
● 使用特异的引物(primer)去识别其中的Y染色体DNA
● 如果存在Y染色体,则目标序列将在引物的指导下扩增并发出荧光,直至被探测到
检测方案
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检测名称 | 检测工作日 | 检测样本 |
7周或以上母血筛选测试 | 1个工作日 | 6mL EDTA母血x2 |
7周或以上母血筛选测试(加急) | 6个小时 | 6mL EDTA母血x2 |
6周或以上母血筛选测试 | 1个工作日 | 6mL EDTA母血x2 |
6周或以上母血筛选测试(加急) | 6个小时 | 6mL EDTA母血x2 |
适用人群
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孕早期获知胎儿性别
提早干预遗传性疾病
胎儿DNA存在于母血之中
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怀孕时,胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液。
当怀孕至6-7周时,母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别Y染色体的存在,进而无侵入性判断胎儿性别。
性染色体 XY = 男
性性染色体 XX = 女
为什么要提早了解宝宝性别?
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孕早期获知性别可以帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。
譬如,X.连锁隐性遗传病是非常遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。
如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。
因此,进行详细的产前遗传咨询,提前了解胎儿性别十分必要。
如何进行检测?
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● 从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA
● 使用特异的引物(primer)去识别其中的Y染色体DNA
● 如果存在Y染色体,则目标序列将在引物的指导下扩增并发出荧光,直至被探测到
检测方案
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检测名称 | 检测工作日 | 检测样本 |
7周或以上母血筛选测试 | 1个工作日 | 6mL EDTA母血x2 |
7周或以上母血筛选测试(加急) | 6个小时 | 6mL EDTA母血x2 |
6周或以上母血筛选测试 | 1个工作日 | 6mL EDTA母血x2 |
6周或以上母血筛选测试(加急) | 6个小时 | 6mL EDTA母血x2 |
检测优势
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使用人群
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