单基因遗传病基因检测，是为宝宝健康迈出的第一步！-香港卓信化验所

来自世界卫生组织（WHO）的官方数据显示，目前，全球已有超过10000种单基因遗传病，综合发病率高达1%，多数会导致患者死亡、畸形及残障，只有5%的疾病可通过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵不说，患者及其家庭的生活质量也会受到严重影响。

那么什么是单基因病，又该如何预防呢？

单基因病是由单基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，故又称孟德尔遗传病。

由于基因位于染色体上，染色体分为常染色体和性染色体，基因也不同于显性基因和隐性基因，所以位于不同染色体上的致病基因的遗传方式是不同的。

单基因病可分为常染色体显性遗传病(如手指短)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、X相关显性遗传病(如抗维生素D缺乏)、X相关隐性遗传病。

研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病突变。如果丈夫和妻子都携带相同致病突变，生育的后代有25%的概率为患儿。若母亲为携带者，儿子有50%机会成为患者。

因此，美国妇产科医学会指引建议新婚夫妇或准父母在怀孕前和怀孕期间进行携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根本上阻断单基因疾病的遗传。

所谓的单基因遗传病基因检测，是通过利用新一代高通量基因测序技术，对常见的单基因隐性遗传病进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合基因咨询和产前诊断，对婚育进行风险评估和指导，减少出生缺陷。

香港卓信医疗化验所提醒，单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。

若检测结果显示为阴性，准爸妈们则可正常进行生育，但结果若为阳性，则建议准爸妈们接受遗传咨询，调整生育计划或选择人工受孕，总之，在备孕及孕期，准爸妈们的所有行为都需要站在下一代的立场上，为下一代的健康成长考虑。