无创dna是检查什么的有必要做吗？为什么那么多人去做？
2021-09-10 10:53 香港化验所
随着二胎，三胎政策的放开，不少宝妈们也再一次将生育计划提上日程。
可也有一些宝妈，担心自己年龄太大，生出来的宝宝不健康，甚至会出现遗传病症状等等。但其实，生孩子本身就是一件具有一定风险的事情，所以，在孕育生命的这个过程中，准爸妈们最好要保持理性的心态，也一定不要有100%生出一个健康的孩子等想法，毕竟，任何事情都存在不可控因素。
需要注意的是，在众多遗传因素中，染色体数目异常引起的唐氏综合征(DS，又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)是最为常见且后果严重的染色体病，对应活产新生儿中的发病率分别约为1/800，1/6000 和 1/10000，且目前尚无有效根治方法。
同时，这类患儿基本很难健康成长，甚至许多会在婴幼儿时期夭折，存活的也会有智力残障，且多并发先天性心脏病、发育迟缓、生育障碍等，白血病发生的风险也比正常人高10-20倍。可以说，这些孩子的存在，不仅增加了他们自身的痛苦，也给社会和家庭带来极大的精神和经济负担。
而无创产前检测作为一种可以在产前进行提前干预筛查手段之一，它的存在能在一定程度上帮助准爸妈们了解胎儿的基本发育及健康情况等。
什么是无创DNA?
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病)。
无创产前基因筛查可以检测什么疾病?
目前无创产前基因筛查有两种版本，一种是普通版本，也就是我们的免费项目，它筛查的疾病有：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征;
另一种是升级版本，也就是香港无创DNA检测查的项目，多达95项，其中有4种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、84种缺失综合症(附加XY)，这种目前是自费的。不管是染色体数目异常还是微小缺失重复，都可能会导致将来孩子的严重表型，比如智力障碍、发育迟缓、特殊面容以及脏器异常等多发畸形。
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